Hemofilia - objawy i przyczyny występowania
2010-09-20 14:05:10
Hemofilia to grupa uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych. Chorzy na tę chorobę nie posiadają wystarczającej ilości składników krwi, które umożliwiają jej krzepnięcie. Ich brak znacznie wydłuża czas krwawienia i krzepnięcia w przypadku zranienia.
Osoby cierpiące na hemofilię nie krwawią szybciej niż pozostali, ale w niektórych przypadkach mogą krwawić znacznie dłużej. Zbyt długotrwały upływ krwi może w konsekwencji prowadzić do wykrwawienia organizmu, jeśli rana jest głęboka, dlatego bardzo ważnym jest prawidłowe udzielenie pierwszej pomocy choremu.
Hemofilia jest bardzo rzadką chorobą. Statystyki pokazują, że jedna na 10 000 osób rodzi się z tym schorzeniem. Krew osób cierpiących na hemofilię nie ma w sobie wystarczającej ilość jednego z kilku czynników krzepnięcia. To, którego składnika krzepnięcia brakuje, warunkuje typ choroby. Wyróżniamy hemofilię A i B.
Obydwa typy hemofilii są chorobami sprzężonymi z płcią. Oznacza to, że są przekazywane w genach rodziców. Nosicielkami uszkodzonego genu są wyłącznie kobiety, jednak same nie chorują na tę chorobę. Wyjątkiem jest sytuacja, kiedy matka-nosicielka zwiąże się z mężczyzną chorym na hemofilię. Wtedy ich córka może także być chora (dziedziczy uszkodzony gen po ojcu i po matce).
Jeśli zdrowy mężczyzna zwiąże się z kobietą-nosicielką, ich syn może zachorować, a córka może odziedziczyć uszkodzony gen po matce (50% szans) i stać się nosicielką hemofilii.
Jeśli matka jest zdrowa, a ojciec choruje na hemofilię, to ich syn będzie zdrowy, a córką będzie nosicielką choroby.
Czasami choroba pojawia się w rodzinie, w której nikt nie chorował, jednak hemofilia nabyta występuje niezwykle rzadko. W takich przypadkach przyczyną wystąpienia choroby jest samoistna mutacja genu czynnika krzepnięcia u osoby chorej. Organizm człowieka zaczyna wytwarzać przeciwciała niszczące czynniki krzepnięcia. Może się tak zdarzyć u kobiet w okresie ciąży, u pacjentów z chorobami autoimmunologicznymi lub u ludzi w podeszłym wieku.
Zazwyczaj hemofilia ujawnia się już w pierwszych 3 latach życia, kiedy dziecko zaczyna się samodzielnie poruszać. Każdy upadek może powodować duże siniaki, a rany po urazach mogą krwawić o wiele dłużej, niż zwykle.
Do podstawowych objawów hemofilii należą:
- duże siniaki
- krwawienia do stawów kolanowych, skokowych i łokciowych,
- długotrwałe krwawienia po zranieniu, wyrwaniu zęba albo po operacji chirurgicznej
- długotrwałe krwawienia po urazach
- krwawienia do mięśni np. mięśnia biodrowo-lędźwiowego, łydki
- krwiomocz
Hemofilia jest chorobą dziedziną, dlatego najbardziej narażone na jej występowanie są osoby, których rodzice lub krewni cierpią na tę chorobę. Kobiety i mężczyźni, w których rodzinie choruje się na hemofilię, w poradniach chorób genetycznych, mogą otrzymać informacje dotyczące prawdopodobieństwa urodzenia się dziecka cierpiącego na tę chorobę.
Hemofilia - objawy i przyczyny występowania
Hemofilia - objawy i przyczyny występowania - Hemofilia to grupa uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych. Chorzy na tę chorobę nie posiadają wystarczającej ilości składników krwi, które umożliwiają jej krzepnięcie. Ich brak znacznie wydłuża czas krwawienia i krzepnięcia w przypadku zranienia.
